Cardiologie : Une bien cruelle maladie orpheline

[Yazz]

L'hypertension artérielle pulmonaire touche quelque 300 personnes en Belgique.
Mortelle, cette maladie consiste en une augmentation de la pression sanguine dans l'artère pulmonaire.
Plusieurs causes ont été identifiées. Mais pas toutes.
HTAP, pour Hypertension artérielle pulmonaire. Maladie grave, mortelle et orpheline, l'HTAP touche environ 300 personnes en Belgique, soit une vingtaine de nouvelles victimes chaque année dans notre pays. S'il fallait définir en quelques mots cette cruelle pathologie, on dirait qu'elle consiste en une augmentation de la pression sanguine dans l'artère pulmonaire. On parle en effet d'HTAP dès le moment où la pression du sang dans l'artère pulmonaire dépasse 25 mm de mercure au repos et 30 mm à l'effort. Cette augmentation de la pression résulte de résistances à l'écoulement du sang dans les poumons, lequel, ralenti, a tendance à s'accumuler en amont, principalement dans l'artère pulmonaire et dans la partie droite du coeur.L'origine de la maladie est multiple. Appelée «primitive» lorsqu'elle semble installée sans raison apparente, l'HTAP peut également être secondaire à une autre maladie, qu'il s'agisse d'une pathologie cardiaque (insuffisance cardiaque ou maladie des valves cardiaques), qu'elle soit associée à une maladie du parenchyme pulmonaire (tissu qui assure la fonction respiratoire) comme la bronchite chronique (qui n'entraîne bien sûr pas automatiquement une HTAP), due à une embolie (formation de caillots, généralement sur les parois des veines profondes des membres inférieurs, qui, une fois libérés dans la circulation sanguine, migrent vers les poumons), ou enfin qu'elle provienne d'une malformation, comme des angiomes (lésions congénitales bénignes des vaisseaux sanguins) qui se forment au niveau des capillaires pulmonaires.
La prise d'amphétamines coupe-faim, aujourd'hui retirés du marché, serait également à l'origine de plusieurs cas d'HTAP relevés dans les années 60 en Europe centrale et dans les années 80 en Europe occidentale.
La difficulté du diagnostic
Si plusieurs facteurs responsables de la maladie ont été définis, le mode de développement demeure mystérieux. Les chercheurs ont toutefois identifié une mutation génétique, présente dans 60 à 80 pc des formes familiales, mais seulement dans 10 à 20 pc des HTAP primitives pures.
Cela dit, il ne s'agit que d'une partie de l'explication, puisque, d'une part, il existe des porteurs sains, présentant la mutation mais ne développant jamais la maladie et, d'autre part, des sujets qui ne portent pas cette mutation génétique et qui sont malgré tout atteints. Quant aux facteurs déclenchant, outre les coupe-faim, les chercheurs ont établi un lien entre l'HTAP et d'autres affections comme l'infection par le VIH, les maladies auto-immunes, les cirrhoses...
Une fois la maladie déclenchée, plusieurs hypothèses ont été émises sur les mécanismes qui entrent en jeu. Pour les spécialistes, il pourrait se produire dans l'organisme «un déséquilibre entre les substances qui ont tendance à dilater les vaisseaux et celles qui ont pour effet de les resserrer. Cette balance négative en faveur du rétrécissement ferait le lit de la maladie, entraînant non seulement la constriction des vaisseaux, mais aussi leur remodelage. A cause de la prolifération cellulaire, les vaisseaux, dont l'architecture se modifie, s'épaississent et se thrombosent. Et comme cette thrombose entretient le phénomène de constriction et de prolifération cellulaire, cet enchaînement aboutit inévitablement à l'expression clinique de la maladie».
La HTAP peut rester asymptomatique plusieurs années durant, avant l'apparition des premiers signes, de surcroît peu spécifiques. Les patients se plaignent en effet de fatigue, de difficultés respiratoires, voire ensuite d'oedèmes des membres inférieurs, gonflement du foie, palpitations... Autant de symptômes que l'on a tendance à mettre sur le compte du stress, de la dépression.
Aussi ne faut-il pas s'étonner que le délai entre l'apparition des premiers signes et la pose du diagnostic suite à une échographie cardiaque soit de deux ans en moyenne. D'autant plus navrant qu'un traitement précoce pourrait, selon le Pr Naieje, de l'Hôpital Erasme, ralentir le développement de cette maladie mortelle.

Laurence Dardenne

Mis en ligne le 23/09/2003

1) Belgian Internet Mapping -Insites- Avril 2003

La Libre Belgique

[Yazz]

A chaque traitement, ses tristes inconvénients

Qu'il s'agisse d'aérosol, de médicaments ou de perfusion en continu, nul n'est idéal.
Pas davantage que la transplantation cardio-pulmonaire.
Non traitée, l'HTAP est impitoyable: dès la pose du diagnostic, l'échéance de vie moyenne se situe aux alentours de 2,8 ans. Pour peu que le patient réponde au traitement, on peut espérer au minimum doubler cette espérance de vie, que ce soit suite à l'administration de médicaments ou d'une transplantation pulmonaire ou cardio-pulmonaire.
La greffe coeur-poumon constituait en effet le premier traitement il y a quelques années. Le manque d'organes (le délai varie de 12 à 18 mois en Belgique) et les inconvénients des traitements anti-rejet ont amené à privilégier une autre approche.
A présent, dans un premier temps, le médecin optera en effet le plus souvent pour un traitement médicamenteux, administré par la bouche, en aérosol ou par un système de perfusion sous-cutané en continu, chacun de ces modes d'administration présentant malheureusement des inconvénients.
Alors que la prise de comprimés, plus pratique, ne se révèle pas toujours efficace, les aérosols, plus performants, doivent être pratiqués six à neuf fois par jour. La perfusion en continu, quant à elle, peut provoquer des irritations au niveau de la pose du cathéter, voire des douleurs.
Quelle que soit l'option choisie en concertation avec le patient, les traitements actuels permettent seulement l'atténuation des symptômes, l'amélioration de la qualité de vie et l'augmentation de la longévité, mais non la guérison. Signalons à ce propos que la Commission européenne a donné, lundi, l'autorisation de commercialiser dans l'ensemble de l'Union européenne, dans le courant 2004, le Ventavis des laboratoires Schering, un traitement par inhalation. Son composant actif, l'iloprost, est une substance synthétique analogue à la prostacycline. S'il s'agit là vraisemblablement d'une très bonne nouvelle, les traitements de l'HTAP demeurent particulièrement coûteux puisqu'ils varient de 30000 à 150000€ par an par patient, aucun d'entre eux n'étant pour l'instant officiellement remboursé. «Sans le Fonds de solidarité des mutuelles, nous ne pourrions pas soigner ces patients», a tenu à souligner le Dr Vachiéry, de l'Hôpital Erasme.

L.D.

© La Libre Belgique 2003

[Yazz]

Savoir plus

Créer un lien de solidarité :

Visant à créer un lien de solidarité entre les 300 malades atteints de HTAP en Belgique, l'association des patients HTAP a pour objectifs de favoriser les échanges entre les malades, leurs familles et les proches, améliorer la connaissance de la maladie et le bien-être des patients, mais aussi mener des actions auprès des autorités responsables.

Le siège social de l'association est situé Première avenue, 83 à 1330 Rixensart. Tél.: 02/654.13.60.

Secrétariat: Madame Grégoire, Chemin du Pêque 17A à 1380 Lasne. Tél.: 02/633.43.80