une maladie rare !! ca vs concernent

salam a ts le monde !!
j ecris ce message pour ts ce qui ont la maladie LAFORA c une maladie tres rare ds mon bahu on organisent un cross ( ts les elevent doivent courir pr recolter de l argent ) et ma prof. d espanol ds sa famille un jeune homme est atteint de cette maladie et c de plus en plus grave il ne peut plus bouger bcp manger ... pour faire un don ou laisser un message aller sur www.lafora.org
ils ont besoin de ns !!! sans ns rien n est possible merci !!! :saws:

[aishwarya]

Quels sont les symptomes de cette maladie ?? :-?

g copier qqlques information sur la maladie lafora !! n hesite pas aller visiter le site : www.lafora.org
Aspects cliniques

La maladie de Lafora fait partie des Epilepsies-Myoclonies Progressives. Les premiers signes cliniques surviennent au cours de la seconde enfance et se caractérisent par des crises d'épilepsie et des secousses myocloniques. Son évolution est marquée par une dégénérescence lente et progressive du système nerveux et une détérioration des fonctions cérébrales aboutissant à un état de dépendance complète du malade. Celui-ci devient alors incapable de se mouvoir, de parler, de s'alimenter seul. L'espérance de vie peut atteindre 10 ans après l'apparition des premiers signes neurologiques.

Aspects génétiques

La maladie de Lafora est une maladie héréditaire transmise sur un mode récessif, c'est à dire que deux copies du gène responsable doivent être présentes pour que la maladie apparaisse. Lorsque chacun des parents est porteur du gène, la probabilité qu'un de leurs enfants développe la maladie est de 0,25.
L'anomalie responsable se situe au niveau d'un gène commandant la synthèse d'une protéine thyrosine phosphatase. Ce gène a été cloné en 1999 par le laboratoire de génétique de la Fondation Jiménez Diaz de Madrid.

Une maladie Orpheline

Il n'existe actuellement aucune thérapie permettant de soigner ni même de ralentir la progression de la maladie.

La maladie de Lafora fait partie des maladies orphelines pour lesquelles le petit nombre de malades ne permet pas à l'industrie pharmaceutique d'amortir les coûts de recherche et de développement de médicaments qui soigneraient la maladie. La recherche est donc financée uniquement par des fonds publics et des dons privés.