Cette maladie immunitaire rare a tué deux patients marocains sur trois
Une étude portant sur 54 patients suivis pendant 26 ans au Maroc révèle une mortalité de 66,7 %. Le diagnostic de cette maladie immunitaire rare intervient souvent tardivement, tandis que seulement huit malades ont pu bénéficier d’une greffe de cellules souches.
La maladie porte un nom complexe : déficit en complexe majeur d’histocompatibilité de classe II, ou déficit en CMH-II. Cette anomalie génétique empêche le système immunitaire de répondre correctement aux infections et expose les malades, dès leurs premiers mois, à des complications potentiellement mortelles.
Des chercheurs marocains ont étudié les dossiers de 54 patients issus de 47 familles et diagnostiqués entre janvier 1998 et décembre 2024. Tous avaient été pris en charge par le centre national de référence des déficits immunitaires primitifs du CHU Ibn Rochd de Casablanca.
Les résultats de cette cohorte, l’une des plus importantes jamais consacrées à la maladie dans un seul pays, ont été publiés le 24 août 2026 par la revue scientifique Frontiers in Immunology.
Le bilan est particulièrement lourd : 36 des 54 patients sont décédés, soit 66,7 % de la cohorte. Quinze étaient encore en vie lors du dernier suivi et trois autres avaient été perdus de vue. Ces résultats ne constituent pas un taux de mortalité applicable à tous les malades marocains, mais décrivent les patients identifiés et suivis par le centre pendant 26 ans.
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Les premiers symptômes apparaissaient à un âge médian de six mois, mais le diagnostic n’était posé qu’à 19 mois. Les enfants restaient donc en moyenne treize mois sans que la cause exacte de leurs infections soit identifiée.
Les atteintes respiratoires concernaient plus de 96 % des patients et près des trois quarts avaient souffert d’une pneumonie. La même proportion présentait un retard de croissance. Les diarrhées chroniques, infections de la peau, candidoses, otites et complications auto-immunes étaient également fréquentes.
Seulement huit patients ont reçu une greffe
La greffe de cellules souches hématopoïétiques constitue le seul traitement susceptible de guérir la maladie. Pourtant, seuls huit des 54 patients étudiés, soit 14,8 %, ont pu en bénéficier. Cinq étaient toujours en vie lors du dernier suivi, âgés de 10 à 24 ans.
Les trois autres sont morts après de graves infections. Le délai entre le diagnostic et la première greffe atteignait une médiane de 37,5 mois parmi les dossiers suffisamment renseignés. Or les infections et les lésions déjà présentes au moment de l’intervention réduisent les chances de réussite.
En dehors de la transplantation, les malades recevaient notamment des immunoglobulines par voie intraveineuse et des antibiotiques préventifs. Ces traitements peuvent limiter les infections, mais ne corrigent pas l’anomalie génétique.
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L’analyse génétique révèle une autre particularité. Sur les 35 patients testés, 34 présentaient la même délétion du gène RFXANK, soit 97,1 %. Cette mutation dite fondatrice est particulièrement présente en Afrique du Nord.
La consanguinité des parents a par ailleurs été relevée dans 47 dossiers sur 54, soit 87 %. La maladie étant autosomique récessive, l’enfant doit recevoir une copie défectueuse du gène de chacun de ses parents pour être atteint. Les auteurs recommandent donc un dépistage moléculaire ciblé dans les familles à risque et un conseil génétique renforcé.
Au Maroc, environ 1,5 million de personnes vivraient avec l’une des milliers de maladies rares recensées. Beaucoup connaissent une longue errance avant d’obtenir un diagnostic, alors qu’une prise en charge précoce peut directement modifier leurs chances de survie.
Les chercheurs estiment que le déficit en CMH-II reste probablement sous-diagnostiqué. Ils pointent l’absence de dépistage néonatal spécifique, la reconnaissance encore insuffisante des premiers symptômes et l’accès limité aux analyses génétiques et à la greffe.
La mobilisation autour des donneurs de cellules souches d’origine marocaine a récemment progressé en Belgique, mais le défi demeure considérable au Maroc. Pour les auteurs, identifier les enfants plus tôt et faciliter leur transplantation avant l’apparition d’infections graves sont les deux leviers indispensables pour faire reculer cette mortalité.